Sindrome di down, ecco come si “spegne” il cromosoma della malattia

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Un gruppo di studiosi è riuscito a dimostrare come la terza copia del cromosoma 21 possa essere neutralizzata. La ricerca, i cui risultati sono stati resi noti da un articolo pubblicato dalla rivista Nature, si è avvalsa di un esperimento eseguito in provetta ed è ancora lontana da possibili applicazioni cliniche: ma costituisce un importante passo avanti nella conoscenza della sindrome di Down, e della biologia che ne determina genesi e caratteristiche, nonché una premessa a nuove prospettive terapeutiche cromosomiche che, in futuro, potrebbero influire sullo sviluppo di questa malattia rara.

All’origine della sindrome di Down c’è la presenza di una terza copia, intera o parziale, del cromosoma 21: nell’uomo, infatti, sono presenti 23 coppie di cromosomi, per un totale di 46 di cui due rappresentano i cromosomi sessuali. In ragione di tale soprannumero, la sindrome di Down viene detta anche trisomia 21; generalmente associata a disabilità intellettiva che può essere di vario grado e a specifiche caratteristiche fisiche, comporta inoltre, negli individui che ne sono affetti, un più alto rischio di sviluppare epilessia e morbo di Alzheimer precoce, oltre ad un’incidenza particolarmente elevata di malformazioni cardiache congenite e di disfunzioni del sistema endocrino. Rendere inattivo quel minuscolo cromosoma, del quale talvolta è presente anche un semplice frammento, è la strada alla quale guardano da anni gli scienziati che lavorano su questa sindrome: tuttavia, fino ad ora, i tentativi effettuati di terapie cromosomiche si sono rilevati un insuccesso.

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